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La importancia del diagnóstico radica en evitar tratamientos crónicos e innecesarios en estos pacientes. Anales de Pediatría. ISSN: Artículo anterior Artículo siguiente. Maturity Onset Diabetes of the Young Mody.

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En el estudio genético se detecta en el hijo y el padre una mutación en el gen de la glucoquinasa consistente en una alteración del exón 2 del cromosoma 7 Arg43Ser. El enfoque diagnóstico depende del contexto en el que se encuentre.

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La diabetes MODY es una forma monogénica de diabetes que se caracteriza por: discapacidad de diabetes de gck mody. Aparición antes de los 25 años. Herencia autosómica dominante. No suele asociarse con obesidad o sobrepeso. Suele tener una evolución lenta y progresiva. No suele ser dependiente de insulina, al menos al inicio de la enfermedad y dependiendo de la variante MODY que se presente. Suele caracterizarse por un déficit en la secreción de insulina.

El avance de la genética molecular ha permitido su clasificación y diagnóstico, y se han descrito hasta el momento seis subtipos causados por la read more de mutaciones en determinados genes.

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También mutaciones en el gen KLF11 localizado en el cromosoma 2p25 se han encontrado en familias con diabetes en varias generaciones MODY: maturity onset diabetes of the young. Las características clínicas de los distintos subtipos de MODY varían, y oscilan entre cuadros de hiperglucemias permanentes, pero leves o moderadas y con buen pronóstico clínico MODY 2y cuadros con hiperglucemias mantenidas que se acompañan, si existe un discapacidad de diabetes de gck mody control glucémico, de complicaciones crónicas discapacidad de diabetes de gck mody y precoces MODY 1 y También se han descrito mutaciones inactivantes de este gen en homocigosis que causan una diabetes neonatal permanente, así como mutaciones activadoras en visit web page que causan hipoglucemia hiperinsulinémica persistente en la infancia Recientemente se han publicado los resultados de un trabajo realizado por el grupo español de diabetes MODY del cual es miembro nuestra unidaden el que se ha realizado el estudio genético de un grupo de niños diagnosticados clínicamente de MODY.

La importancia del diagnóstico radica en evitar tratamientos crónicos e innecesarios en estos pacientes. Anales de Pediatría. ISSN: Artículo anterior Artículo siguiente. Maturity Onset Diabetes of the Young Mody.

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Descargar PDF. Tapia Ceballos. Autor para correspondencia. Departamento de Pediatría. Hospital Costa del Sol. Nacionalkm Este artículo ha recibido. Información del artículo. Para su diagnóstico es necesario un alto índice de sospecha, y es fundamental tener en cuenta la historia familiar.

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Palabras clave:. For its diagnosis, a high degree of suspicion is needed and we have to be aware of the family history. Key words:. Texto completo. Como antecedentes familiares, el padre había sido diagnosticado de diabetes tipo 2 en tratamiento con antidiabéticos orales ADO.

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En el estudio genético se detectó en el paciente, el hermano y el padre una mutación en el gen de la glucoquinasa consistente en una alteración del exón 2 del discapacidad de diabetes de gck mody 7 Arg43Ser.

En el estudio discapacidad de diabetes de gck mody se detecta en el hijo y el padre una mutación en el gen de la glucoquinasa consistente en una alteración del exón 2 del cromosoma 7 Arg43Ser.

Aparición antes de los 25 años. No suele asociarse con obesidad o sobrepeso. Suele tener una evolución lenta y progresiva.

No suele iniciarse con cetonurias. No suele ser dependiente de insulina, al menos al inicio de la enfermedad y https://terapias.aboutdiabetes.site/cmo-ocurre-la-diabetes-en-el-cuerpo.php de la variante MODY que se presente.

Suele caracterizarse por un déficit en la secreción de insulina. Tabla 1. Etiología de la MODY. Rubio Cabezas.

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Molecular mechanisms and clinical pathophysiology of maturity-onset diabetes of the young. N Engl J Med,pp.

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